Вчені виявили понад 5000 генетичних варіантів, які сприяють розвитку деяких видів раку, а також потенційну терапевтичну мету для лікування або запобігання цим захворюванням.
Дослідники з Інституту Веллкома Сенгера, Інституту досліджень раку в Лондоні та Кембриджського університету оцінили вплив усіх можливих генетичних змін у гені BAP1, що захищає від пухлин. Вони виявили, що близько 20% цих змін є патогенними, значно збільшуючи ризик розвитку раку очей, слизової оболонки легенів, мозку, шкіри та нирок, пише НВ.
Результати дослідження, опубліковані в Nature Genetics, перебувають у вільному доступі, що дає змогу лікарям негайно використовувати їх для діагностики та вибору методів лікування.
Команда також виявила зв’язок між руйнівними варіантами BAP1 і підвищеними рівнями IGF-1, гормону і фактора росту. Це дослідження відкриває шлях до розробки нових ліків, здатних пригнічувати шкідливі ефекти, сповільнюючи або запобігаючи прогресуванню деяких видів раку.
Білок BAP1 діє як потужний супресор пухлин, захищаючи від раку очей, легенів, мозку, шкіри та нирок. Успадковані варіанти, що порушують білок, можуть збільшити ризик розвитку цих видів раку до 50%, зазвичай у середньому віці. Раннє виявлення цих варіантів за допомогою генетичного скринінгу може спрямовувати профілактичні заходи і значно підвищувати ефективність лікування.
Дослідники протестували 18 108 змін ДНК у гені BAP1, штучно змінюючи генетичний код людських клітин. Вони визначили, що 5665 із цих змін шкідливі та порушують захисні ефекти білка. Аналіз даних UK Biobank підтвердив, що у носіїв шкідливих варіантів BAP1 ймовірність діагностування раку на 10% вища, ніж у решти.
Команда також виявила, що у людей зі шкідливими варіантами BAP1 підвищений рівень IGF-1, що пов’язано зі зростанням раку і розвитком мозку. Це може стати метою для нових методів лікування, щоб уповільнити або запобігти певним видам раку.
Доктор Ендрю Вотерс з Інституту Веллкома Сенгера зазначив, що їхній підхід дає повну картину поведінки генів, даючи змогу проводити масштабніші дослідження. Професорка Клер Тернбулл з Інституту досліджень раку в Лондоні наголосила, що це дослідження може означати більш точну інтерпретацію генетичних тестів, ранню діагностику і поліпшення результатів для пацієнтів та їхніх сімей.
Доктор Девід Адамс, старший автор дослідження, додав, що мета команди — застосувати цю техніку до ширшого спектру генів, потенційно охоплюючи весь геном людини в наступному десятилітті за допомогою Атласу ефектів варіантів.
